28 de septiembre 2019. Por: Observatorio de Bioética. UCV.
Instituto de ciencias de la vida. Universidad Católica de Valencia. °°° Mucho
se ha escrito sobre los factores que desencadenan la atracción por el mismo
sexo y la conducta homosexual. La posible existencia de condicionantes
genéticos que pudieran objetivarse en individuos con tendencia homosexual ha
sido objeto de estudio en múltiples ocasiones, con intenciones muy distintas,
desde explicar la homosexualidad como una opción más, genéticamente programada
y alternativa a la heterosexualidad, a tratar de entender cómo la evolución
pudiera haber mantenido una predisposición genética a la conducta homosexual,
siendo que ello conlleva la imposibilidad de perpetuar la especie y, por tanto,
la conduciría a la extinción, algo que choca frontalmente con los principios de
la evolución universalmente aceptados. (1)
La primera dificultad que encuentran estos estudios es el
tamaño limitado de las cohortes o grupos de individuos incluidos en los
diferentes trabajos. Esto provoca que la representatividad de sus conclusiones
sea muy limitada en muchos casos.
Una segunda dificultad radica en la
limitación de los conocimientos sobre la
relación entre genética y conducta, es decir, el establecimiento de
relaciones contrastadas entre determinadas variantes genéticas y su influencia
en determinados comportamientos. La tercera dificultad reside en la propia
definición de homosexualidad o tendencia a las relaciones homosexuales. A veces
se incluyen como tales conductas muy diversas, desde aquellos que únicamente
sienten atracción por su mismo sexo hasta los que, siendo heterosexuales, han
experimentado alguna relación o atracción esporádica por personas de su mismo
sexo.
Esta parece ser una de las críticas que se vierten sobre el
último estudio publicado en la revista Science el pasado mes de Agosto,
relacionado con el tema. (2) Pero algo hace diferente este último trabajo que
investiga si existe una base genética definida que explique la atracción por el
mismo sexo y la conducta homosexual: la muestra utilizada la constituyen
493.001 participantes, procedentes de Estados Unidos, Gran Bretaña y Suecia, lo
que lo convierte en el más amplio estudio nunca realizado en este campo. Debe
matizarse como una posible limitación de este trabajo que cualquier relación
homosexual en estos individuos, independientemente de su exclusividad, duración
o frecuencia, ha sido suficiente para ser incluidos en el estudio.
Antecedentes
En un trabajo publicado en la web del Observatorio de
Bioética de la UCV, Nicolás Jouve, Catedrático Emérito de Genética de la
Universidad de Alcalá, ya afirmaba que “tras más de cincuenta años de
investigación y quince años de la culminación del Proyecto Genoma Humano, sigue
sin aparecer el gen gay o gen simple relacionado con la homosexualidad, a pesar
de los múltiples estudios realizados. Pero, además, la orientación sexual no es un carácter consistente ni estable, lo cual
contradice su posible determinismo genético”. (3)
En relación con ello Jouve detallaba en este informe la
imposibilidad de atribuir la aparición de una determinada conducta, como la
homosexual, a un gen simple, sino, en todo caso, a múltiples genes menores o
poligenes, relacionados con caracteres complejos de efectos cuantitativos
(QTLs, quantitative trait loci), que actúan sumando sus efectos para la
manifestación del carácter siempre en dependencia de influencias ambientales.
Así pues, una variante fenotípica, como lo es un determinado comportamiento o
atracción, depende no solo del componente genético, sino, además, del ambiental
y de la interacción entre ambos, conocida como epigenética. Sigue afirmando
Jouve que la proporción atribuible a la genética o a los estímulos ambientales
-entendiendo por ellos todos los factores que han rodeado al individuo ya desde
el seno materno- en la aparición de determinada conducta o tendencia, ha sido
estudiada mediante el análisis de concordancia del carácter en gemelos
monocigóticos, criados en el mismo o diferente ambiente.
Estudios con gemelos
Son numerosos los estudios realizados con parejas de gemelos
idénticos (monocigóticos) y no idénticos (dicigóticos), ya desde los años 60,
con resultados muy dispares, incluso contradictorios. (4) Los más recientes
encuentran concordancia en parejas de gemelos monocigóticos tanto de varones
como de mujeres, lo cual podría indicar
la existencia de un componente genético aunque moderado, pues solo aparece
entre el 20 y el 37 % de los casos. (5) En este último trabajo, realizado en
Suecia, se afirma que, aunque los intervalos de confianza amplios sugieren una
interpretación cautelosa, los resultados son consistentes con efectos
moderados, de causa genética y familiar y de moderados a intensos debidos al
influjo ambiental del entorno no compartido (social y biológico), en el
comportamiento sexual entre personas del mismo sexo.
Por tanto, de estos resultados puede deducirse que, aunque
no es descartable una base genética que contribuya a explicar estas
concordancias entre gemelos, los estudios analizados concluyen que esta
influencia es baja para explicar por sí
misma la conducta homosexual, y que los factores ambientales deben ejercer
una importante contribución a la misma.
Estudios con
marcadores moleculares
Otra forma de identificar si existe una base genética en el
comportamiento homosexual es comparar directamente el genoma de individuos
homosexuales y heterosexuales, con el fin de encontrar marcadores moleculares
de las secuencias de ADN que, asociados a un determinado fenotipo (preferencia
y conducta en este caso), y presentes en un número significativo de individuos,
podría establecer claramente el origen genético de determinadas tendencias.
Como en el caso anterior los resultados son dispares en los
estudios genéticos realizados. Si bien algunos encuentran clara correlación
entre la presencia de determinados marcadores y la prevalencia del
comportamiento homosexual, (6) (7) otros, en cambio, con una muestra mayor,
concluyen posteriormente que no puede establecerse tal relación, atribuyendo
las conclusiones erróneas de los anteriores trabajos a la ausencia de un grupo
de control que permitiera confirmar los resultados comparándolos con una
población de referencia. (8)
Dado que estamos hablando de estudios de finales del siglo
pasado, las limitadas posibilidades de los estudios genéticos reducían
sensiblemente las posibilidades de extender la investigación hacia otros
marcadores, de modo que se ofrecieran resultados más amplios y significativos.
La posibilidad que ofrecen estudios más recientes de
estudiar otro tipo de marcadores, como los polimorfismos de una sola base
(SNPs), abre la puerta a encontrar nuevos indicios sobre la posible naturaleza
genética que subyace a la tendencia y comportamiento homosexuales.
En este sentido entre 2012 y 2014 son publicados dos
trabajos con conclusiones contradictorias. Si bien el primero no encuentra
relación alguna entre marcadores moleculares analizados con SNPs y la
homosexualidad, (9) el segundo sí encuentra una asociación significativa entre
la orientación sexual y unos SNPs localizados en la región Xq28 y en otra
región del cromosoma 8 (10).
Estado actual de la
investigación
El reciente estudio citado al comienzo de este texto y
publicado en Science, (2) es el más amplio realizado hasta la fecha, y sus
resultados ya fueron presentados en el Congreso Anual de Genética Humana,
celebrado en Boston en octubre de 2018, tal como refiere Jouve. (3) (11)
El trabajo presentado en este congreso identificaba cuatro
variantes en los cromosomas 7, 11, 12, y 15. De estos marcadores, dos eran
específicos de varones. Otro se localiza en una región de ADN del cromosoma 15,
que se había encontrado previamente asociada a la calvicie en varones. El
cuarto marcador se localiza en una región relacionada con receptores olfativos
en el cromosoma 11. El investigador Andrea Ganna, que presentó la comunicación
en el Congreso de Boston, sugirió que este factor está relacionado con la
atracción sexual. En su posterior publicación en Science, se afirma haber
identificado cinco SNPs, cuya asociación con el comportamiento sexual entre
personas del mismo sexo alcanzó importancia en todo el genoma. Tres de estos se
replicaron en otras muestras independientes cuyas medidas se relacionaron con
la identidad y la atracción en lugar del comportamiento.
No obstante, no ha podido establecerse si las variantes
moleculares encontradas se sitúan o no en regiones codificantes o no
codificantes del genoma. Dado que solo el 2 % del genoma humano es codificante,
la posibilidad de que estas cuatro variantes puedan traducirse fenotípicamente,
es decir, modificando o condicionando una conducta, es muy baja y no podrían
explicar por sí mismas la aparición de tendencias o conductas homosexuales. El
autor del trabajo afirmó que “estas variantes moleculares realmente no tienen
ningún poder predictivo”.
De hecho, en la presentación del mencionado congreso en
Boston, previo a la posterior publicación del artículo que analizamos, Andrea
Ganna, uno de los autores de la investigación, afirmó: “Me complace anunciar
que no hay un ‘gen gay’ […] Más bien, la no heterosexualidad está en parte
influenciada por muchos pequeños efectos genéticos”. (11) Estos pequeños efectos
genéticos, según Jouve, propios de caracteres cuantitativos y regulados por
poligenes, dependerían a su vez de la influencia del ambiente. (3)
En su artículo recién publicado, Ganna y sus colaboradores
afirman que “todas las variantes comunes
medidas juntas explican solo una parte de la heredabilidad genética a nivel de
población y no permiten una predicción significativa de la preferencia sexual
de un individuo”. (2)
Afirman que este estudio se centró en la base genética del
comportamiento sexual entre personas del mismo sexo, pero varios de sus
resultados apuntan también a la importancia del contexto sociocultural. Se
observaron cambios en la prevalencia del comportamiento sexual homosexual
reportado a lo largo del tiempo, lo que plantea preguntas sobre cómo las
influencias genéticas y socioculturales en el comportamiento sexual podrían
interactuar.
Los descubrimientos sobre los mecanismos epigenéticos, o
modificaciones del genoma resultantes de la influencia del ambiente (gestación,
entorno, educación, comportamiento, interacción social, etc.) plantean la
posibilidad de que estas pequeñas modificaciones detectadas a nivel molecular,
independientemente de que puedan llegar a influir en las conductas, puedan ser
más bien el resultado de determinados comportamientos sobre nuestro genoma.
Por último, tal como afirma Ganna, “dado que los fenotipos
conductuales son complejos, nuestros conocimientos genéticos son rudimentarios
y hay una larga historia de mal uso de resultados genéticos con fines sociales,
debe evitarse extraer conclusiones simplistas”. (2)
Todo indica que debe
dejarse, por tanto, espacio para la prudencia, porque, aunque se ha
avanzado mucho en el conocimiento de la genética humana, sigue siendo mucho más
lo que no se sabe, específicamente como traduce nuestro genoma su información,
como interactúan los genes entre sí y como se produce la complicada interacción
del genoma y el ambiente, la epigenética, que plantea hoy muchas más preguntas
que respuestas.
Referencias:
1. Kremer W. BBC.COM. [Online].; 2014 [cited 2019 09 08.
Available from:
https://www.bbc.com/mundo/noticias/2014/03/140222_mitos_medicos_realmente_homosexualidad_evolucion_jgc_finde.
2. Ganna A, Verweij K, Nivard M, Maier R, Wedow R, Busch A.
Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex
sexual behavior. Science. 2019 Aug; 365(6456): p. eaat7693.
3.Jouve N. Observatorio de Bioética. [Online].; 2018 [cited
2019 09 08. Available from:
https://www.observatoriobioetica.org/2018/11/existe-un-determinismo-genetico-de-la-orientacion-sexual/29091.
4. Shields J, Slater E. Heredity and psychological
abnormality. In Eysenck H. Handbook of abnormal Psychology. London: Pitman:
Hans Jurgen Eysenck; 1968.
5. Langstrom R, Rahman Q, al. e. Genetic and environmental
effects on same-sex sexual behavior: A population study of twins in Sweden.
Arch. Sex Behav. 2010; 39: p. 75-80.
6. Hamer D, Hu S, al e. A linkage between DNA markers on the
X-chromosome and male sexual orientation. Science. 1993; 261: p. 321-7.
7.Hu S, Hamer D, al. e. Linkage between sexual orientation
and chromosome Xq28 in males but not in females. Nat. Genet. 1995; 11: p.
248-56.
8. Rice G, Anderson C, al e. Male homosexuality: Absence of
linkage to microsatellite markers at Xq28. Science. 1999; 284: p. 665-7.
9. Drabant E, Kiefer A, al e. Genome-wide linkage
association study of sexual orientation in a large web-based cohort. In
American Society of Human Genetics Conference (abstract 1957T); 2012; San
Francisco.
10. Sanders A, Dawood K, et a. Genome-wide scan demonstrates
significant linkage for male sexual orientation. Psychological Medicine. 2014
Nov;: p. 1-10.
11. Price M. sciencemag.org. [Online].; 2018 [cited 2019 09
08. Available from: https://www.sciencemag.org/news/2018/10/giant-study-links-dna-variants-same-sex-behavior.